在精准医疗的新时代，肿瘤NGS基因检测已成为肿瘤诊断和治疗的重要工具。它通过深入分析肿瘤的基因特征，为患者提供个性化的治疗方案。然而，面对这一高科技检测手段，许多人仍然存在诸多疑问。本文将续接上期肿瘤NGS基因检测全解析（基础知识篇），带您了解肿瘤NGS基因检测样本采集的相关知识，解答常见的问题，让我们一起探索肿瘤NGS基因检测的世界，为您的健康之旅导航。
Q1.肿瘤基因检测，新鲜组织、石蜡切片、胸腹水、外周血样本类型怎么选择?
毋庸置疑，组织应该是金标准，有组织的情况下，肯定组织优先。
对于初次检测，有组织样本的，优选组织样本；如无组织样本，可以送检胸水、腹水、血液等样本。
对于复发、转移或耐药患者，可以根据具体情况，送检穿刺组织、胸水、腹水、脑脊液、血液等样本。
按照检出率：新鲜组织>石蜡切片>胸腹水>外周血。
做肿瘤基因检测，还需要考虑临床取样的便捷性。
按照采样便利性：血液>石蜡切片>胸腹水>新鲜组织。
Q2.选择组织样本注意事项
1）对于未接受过靶向/免疫药物治疗的患者，NGS检测应首选经病理评估的组织样本，优先使用手术切除样本，也可选择活检样本(选择肿瘤含量最高或肿瘤最集中部位)。
2）接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本，以寻找治疗后新出现的耐药突变。
Q3.选择蜡块样本的注意事项
建议使用一年内的蜡块，因蜡块中的核酸会随时间降解，特别是脂肪含量高的组织，如乳腺、胃、结直肠样本，由于前期脱水不足，可能加速降解。而且患者的基因变异情况也可能因疾病进程和治疗的变化而改变，过长时间保存的样本可能无法真实反映患者当前的基因变异情况，对于临床指导的意义有限。
Q4.选择蜡卷/切片时注意事项
在制备蜡卷或切片时，应注意每次更换新的刀片或刀口，并对切片机和台面进行清洁，防止交叉污染。蜡卷应装入干净的离心管中。在捞片时，要保证水面的清洁，避免交叉污染。如需同时进行免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）等在载玻片上开展的项目，请务必选择防脱载玻片（黏附片），切片厚度5μm为宜，无需烤片处理。
Q5.什么时候适合选择外周血进行检测?
1）对于无法获取（足量）组织的晚期患者（临床Ⅲ期后），建议在治疗前或治疗后临床确认耐药进展或复发后采集血液样本。
2）外周血ctDNA检测最好是在没有经过任何治疗之前进行采血检测，放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。
Q6.胸水可以作为检测样本吗？
可以。接收标准如下：
1）肿瘤细胞含量不能低于20%。
2）送胸水离心后的浓缩液，不能超过20 毫升。
3）最好做成蜡块，以便病理质控。
Q7.组织保存液如何使用？
组织保存液常温保存常温寄送即可，新鲜组织可以在组织保存液中保存至少一个月。
Q8.组织样本时间要求？
一年内的肿瘤组织样本。
Q9.以前的原发灶标本和近期转移灶标本，应该送哪个样本进行检测？
按照样本质量，建议优先选择近期转移灶标本。如条件允许，建议原发灶标本和转移灶标本同时送检（但需要按照2份标本进行收费），以便进行基因变异图谱比较，以解决组织异质性的问题。
Q10.一位肿瘤患者发生转移且目前状态较差，应该使用肿瘤组织还是外周血进行基因检测？
有一年内的肿瘤组织建议送组织，因一年以上的肿瘤组织有可能DNA降解，无法检测或者检测失败。如果没有一年内的肿瘤组织，就送外周血进行检测。需要注意的是，外周血检测建议只针对IIIB和IV期的患者。
Q11.患者使用过骨扫描注射氟影像剂，采集对照血时是否会对后续实验、分析有影响？
不影响，可正常采集患者的对照血。
Q12.患者注射过脂肪乳，血液呈现乳白色，能否采集外周血进行ctDNA检测？
可尝试采集外周血进行检测，但存在一定检测失败风险。在送检单上必须注明患者输过脂肪乳以及注射时间等信息。
Q13.胆囊癌患者前几天输了白蛋白，做了增强CT，对用药检测有影响吗？
增强CT是临床常用的检测手段。根据目前检测经验，对基因检测的影响不大。
返回上页
