近日，针对脑胶质瘤患者有两个靶药伯瑞替尼（MET抑制剂）和Tovorafenib（RAF抑制剂）分别在国内外获批上市，这对胶质瘤患者和家属无疑是一个好消息！
伯瑞替尼
2024年4月23日，中国国家药监局（NMPA）正式批准伯瑞替尼：用于治疗经放疗和替莫唑胺（TMZ）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1-MET（ZM）融合基因的异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤（GBM）成人患者。
获批依据研究数据：鞍石生物之前发布，II/II期临床研究结果显示（NCT06105619），针对胶质母细胞瘤患者，伯瑞替尼相比化疗，死亡风险可以降低48%。
Tovorafenib
2024年4月23日，美国药监局（FDA）加速批准Tovorafenib：用于携带BRAF融合/重排或BRAF V600突变的6个月及以上复发或难治性儿童低级别胶质瘤(LGG)患者。
获批依据研究数据：FIREFLY-1 (NCT04775485)多单臂试验，纳入76例具有BRAF变异的复发或难治性儿童低级别胶质瘤(LGG)患者接受Tovorafenib后线治疗，在探索性分析中，BRAF融合/重排患者 (n=64)的客观缓解率（ORR）为52%，BRAF V600E突变患者 (n=12)的ORR为50%，总体ORR为51%，中位DoR（缓解持续时间）为13.8个月。
胶质瘤的靶向治疗与基因检测
目前，脑胶质瘤治疗仍以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法，比如胶质母细胞瘤术后放疗联合替莫唑胺同步并辅助替莫唑胺化疗，已成为成人新诊断胶质母细胞瘤的标准治疗方案。
此外，伴随胶质瘤靶向药的获批上市，靶向治疗也为患者多提供了一种选择，但是否适用于靶向治疗，基因检测的指导此时必不可少，目前国内外已获批和指南推荐的靶药与对应需检测基因如下。
脑胶质瘤两个靶药同日获批，基因检测必不可少！
胶质瘤的分型、预后评估与基因检测
对于脑胶质瘤患者，基因检测的目的除了指导靶向治疗外，另一非常重要的意义就是辅助分子分型和评估预后情况。
1. 基因检测辅助胶质瘤的分子诊断/分型
2. 基因检测结果评估胶质瘤患者预后情况
根据卫健委发布的脑胶质瘤诊疗指南（2022版）：
1）提示预后良好的基因变异有：IDH1/2突变、1p/19联合缺失、ATRX、TERT启动子突变、MGMT甲基化、YAP1融合、NF1突变；
2）提示预后较差的基因变异有：H3 突变、CDKN2A/B纯和缺失、7p+/10q-、MET融合、ZFTA融合、MYCN扩增。
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